Se realizaron 24 mil pruebas de tamiz neonatal para detectar enfermedades congénitas: Dr. Pepe Cruz
• Es importante realizar esta prueba a los recién nacidos para detectar a tiempo seis enfermedades
Suceso Chiapas
Tuxtla Gutiérrez, Chiapas; 09 de enero de 2024.- Con el objetivo de prevenir consecuencias graves que comprometan el desarrollo normal de los bebés, se realizaron 24 mil pruebas de tamiz neonatal durante 2023 en las más de mil unidades médicas de la entidad, para detectar, diagnosticar e iniciar un tratamiento oportuno ante la presencia de padecimientos metabólicos, destacó el secretario de Salud del estado, doctor Pepe Cruz.
El encargado de la política sanitaria estatal informó que los padres o madres de familia deben acudir a los centros de salud u hospitales más cercanos para que a los recién nacidos les realicen este estudio, que consiste en tomar una muestra de cinco gotas de sangre a través de la punción del talón y recolectadas en papel filtro específico, que se conoce como tarjeta de Guthrie para ser analizadas; la toma se debe realizar del tercer al quinto día de vida.
Expuso que si el resultado del tamiz neonatal es normal, el personal de las unidades médicas lo notificará en la siguiente consulta de control del niño; por el contrario, si el resultado es anormal, se comunicará de inmediato con la madre, padre o responsable del menor para que acuda a la unidad de salud, ya que se deberán realizar pruebas complementarias para confirmar o descartar alguna de las enfermedades congénitas, así como la valoración por el médico especialista.
El doctor Pepe Cruz señaló que a través del tamiz metabólico se pueden detectar seis enfermedades: la fenilcetonuria, que es donde los bebés carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, la cual es necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina; sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo, lo cual puede dañar el sistema nervioso central y ocasionar retraso mental/discapacidad intelectual.
El hipotiroidismo congénito es una enfermedad endocrina que se presenta desde el nacimiento, como consecuencia de la deficiencia absoluta o relativa de hormonas tiroideas durante la etapa intrauterina o bien al momento del nacimiento, esto ocasiona retraso mental/discapacidad intelectual y motriz severa; en los casos no tratados puede llevar a la muerte.
La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de enfermedades de origen genético, congénito y heredable del metabolismo de los esteroides suprarrenales; los recién nacidos manifiestan serias alteraciones hormonales que ponen en riesgo su vida, su integridad física y psicológica, ya que es la primer causa de trastorno en la diferenciación de genitales a nivel mundial.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas; esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
La galactosemia es cuando las personas son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé, estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos; las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal), deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
Y la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una afección que se presenta si el cuerpo no tiene cantidad suficiente de una enzima llamada G6PD; esta enzima es necesaria para ayudar a los glóbulos rojos a desempeñar su función. Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo. Si hay una deficiencia de G6PD, los glóbulos rojos son más propensos a descomponerse o a ser destruidos; si el organismo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos, surge una afección llamada anemia.